Notre petit Robin est né le 14/10/2016. La grossesse s’est bien passée et l’arrivée de Robin a fait le bonheur de notre famille. Quelques jours après sa naissance, nous devons retourner à l’hôpital pour une hypothermie. Après une semaine d’hospitalisation, nous rentrons à la maison. Jusque là, rien d’inquiétant.

Très vite, maman se rend compte que quelque chose ne va pas …mais elle ne dit rien pour ne pas inquiéter papa. Elle a peur d’aller chez le pédiatre car au fond d’elle, elle sent que quelque chose  ne va pas…sans doute son instinct maternel. A 4 mois, Robin fait sa première bronchiolite et le voilà hospitalisé. La pédiatre s’inquiète car il n’attrape ses jouets, ne suit pas du regard …Robin ne tient pas sa tête. Les inquiétudes de maman se confirment. A ce moment là, elle se dit que Robin sera un enfant différent. La pédiatre met en place des séances de kiné mais malgré cela, l’évolution n’est pas assez rapide  et là commence les examens.

Maman et papa ressentent que la pédiatre s’inquiète mais elle ne nous dit rien… En août 2017, nous sommes dirigés dans un hôpital à Bruxelles et là, la diagnostic tombe…Robin est atteint d’une maladie de surcharge (Gangliosidose GM1- maladie de Landing). Une maladie rare (1 cas sur 200000 naissances). Il n’y a pas de traitement et son espérance de vie est de 3 ans. Maman comprend …papa refuse d’entendre. Notre vie s’arrête… Nous rentrons à la maison et nous décidons d’arrêter de travailler pour s’occuper pleinement de Robin car on sait que son espérance de vie est courte. Nous avons profité, voyagé, câliné au maximum ! Très vite, la maladie a pris le dessus et Robin nous a quitté à l’âge de 14 mois. Pendant ce temps, maman avait besoin d’échanger avec d’autres mamans, pour mieux comprendre. Nous avons vraiment manqué de soutien psychologique de la part du milieu médical bruxellois. Personne ne pouvait comprendre notre tristesse, notre désarroi…Nous étions très bien entourés par notre famille mais ils n’étaient pas à notre place.

Après le décès de notre fils, nous avons très vite décidé de créer une ASBL pour pouvoir apporter notre soutien, notre écoute à d’autres parents. Aujourd’hui, nous sommes en contact avec d’autres familles et nous continuons le combat de notre petite étoile.

Nous sommes les parents de Télio, né le 19 avril 2018, atteint de la maladie de Gaucher et voici notre histoire…
Vers ses 13 mois, Télio fréquente alors la crèche à temps plein depuis un moment. La pédiatre de la crèche me contacte pour me faire part de son observation quant à sa rate de taille anormale ainsi que le nombre de bleus assez impressionnant. Les résultats de la prise de sang ne montrent rien d’anormal tout est bon… A surveiller! 1 mois plus tard, la pédiatre me recontacte :La taille de la rate de Télio a plus que doublé en 1 mois et elle me demande de refaire une prise de sang en urgence. J’ai ressenti son inquiétude tellement fort que j’ai directement compris qu’il y avait quelque chose de grave. Ce fut une journée très difficile émotionnellement. Nous sommes donc fin juin. Nous voyons un spécialiste en hématologie avec les résultats. La première phrase qui fut très difficile à entendre était “ les résultats de la prise de sang ne sont pas bons contrairement au mois passé. Nous allons vous envoyer à l’hôpital des enfants à Bruxelles pour différents tests”. Je n’ai pas de mot pour décrire mon sentiment à ce moment là mais j’avais besoin d’en savoir plus : “Est-ce quelque chose de bénin ou grave?” – “ A quoi pensez vous ?”. Honnêtement, je n’avais qu’une vraie question en tête à ce moment là “Mon fils va-t’il vivre?!” mais je n’ai pas réussi à la poser.. Le spécialiste me répond que les maladies bénignes ont été écartées dans la prise de sang et que les futurs tests à réaliser sont en recherche de pathologies sérieuses.. Il me fait déjà part à ce moment là du soupçon de la maladie de Gaucher qu’il m’explique brièvement. Nous nous rendons donc quelques jours plus tard à Bruxelles pour une ponction de moelle osseuse. Cette dernière nous révèle quelques heures plus tard que ce n’est pas une leucémie mais qu’il y a des indices qui nous poussent à approfondir les recherches vers une maladie lysosomale, entre autre dans son cas, maladie de gaucher. Nous recevrons la confirmation à 99%, durant nos vacances, qu’il s’agit de la maladie de gaucher. Nous profitons des vacances à fond car nous en avons terriblement besoin. Fin août, à notre retour, nous rencontrons les spécialistes afin de nous expliquer la maladie, ses symptômes, son traitement et tout ce que nous allons encore avoir à réaliser pour voir où en est la maladie dans son petit corps. On nous explique que la maladie de Gaucher et une maladie génétique résultant d’un déficit d’une enzyme provoquant une surcharge lysosomale. Nous sommes donc tous les 2 porteurs sains et l’ignorions jusque là. La maladie se divise en 3 types. On nous dit que Télio ne fait PAS partie du type 2, type ne laissant aucune chance de survie à l’enfant en raison d’une atteinte neurologique trop importante. Un énorme soulagement.. J’ai enfin réponse à ma question que je n’ai jamais réussi à poser!
Fort heureusement, détectée très précocement, la maladie n’a pas encore atteint les os de Télio. Il ne montre aucune atteinte neurologique non plus. C’est une première victoire pour nous. Les seuls symptômes mis en évidence à ce moment là sont donc une hépatosplénomégalie (grosseur de la rate et du foie), une cytopénie (déficit en plaquettes et globules) et un léger retard statural (Télio n’avait presque pas grandi en l’espace de 6 mois). Télio pourrait développer des atteintes neurologiques jusqu’à la fin de sa croissance donc les médecins ne sont pas en mesure de nous dire s’il fait partie du type 1 (sans atteintes) ou du type 3. Le temps nous le dira.. Nous nous sommes donc mis en tête qu’il était type 1 afin d’être positif et d’avancer sereinement.
Depuis fin septembre 2019, nous avons pu commencer le traitement car nous avions enfin tous les résultats confirmant à 100% la maladie de Gaucher. Ce fut une étape importante pour nous, positive et négative à la fois. Ce petit 1% d’espoir qu’on avait encore s’est envolé mais nous pouvions enfin commencer à soigner notre fils. Nous devons donc nous rendre toutes les 2 semaines en hopital de jour pour que Télio reçoive une perfusion de l’enzyme déficiente. Les premières fois ont été très éprouvantes. Télio, âgé alors de 18 mois, avait du mal à gérer toutes ses émotions et angoisses et se réfugiait dans mes bras. Il se mettait à pleurer à la moindre prise de paramètre et à hurler lors des piqûres. Il se mettait dans un tel état que les infirmières devaient recommencer plusieurs fois.. Cela mettait 1H à lui poser son cathéter… autant vous dire que je pleurais avec lui en le voyant souffrir ainsi.. Et puis, petit à petit, Télio comprend que nous faisons tout ça pour son bien. Il pleure de moins en moins jusqu’au jour où il ne pleure plus du tout. Grâce aux sourires et à la douceur des infirmières et médecins, Télio s’est senti en confiance et a créé un lien avec eux. Au jour d’aujourd’hui, 6 mois après le premier traitement, Télio est ravi lorsqu’il vient à l’hopital. Il participe à la prise des paramètres et rigole en faisant des bulles lorsqu’on lui pose son cathéter. Sa force et son courage nous épatent. Nous sommes tellement fiers de lui! Si Télio se sent mieux c’est aussi car il ressent les bienfaits du traitement.. Ceux-ci montrent une nette amélioration des symptômes. Houra! Le traitement agit et en plus, plus tôt que ce que nous espérions!! Victoire supplémentaire!Extérieurement, Télio est un petit garçon comme les autres. Il est épanoui et suffisamment en confiance pour nous sortir ses plus belles colères du haut de ses 2 ans.. Certes le traitement est lourd mais au moins nous en avons un..
Avant le diagnostic de la maladie de Télio, nous n’avions jamais entendu parler des maladies lysosomales. C’est pour cela qu’il est important pour nous d’aider l’association à faire connaitre ces maladies afin de faire avancer les recherches! Parlez-en autour de vous svp!
Merci de nous avoir lu. Vous connaissez à présent, une partie très importante de notre vie.